Nejčastější genetická onemocnění

Ve své eseji bych se ráda zaměřila na genetická onemocnění, neboť mě toto téma při přednáškách z globální výchovy nejvíce zaujalo. Navíc se jedná o téma značně aktuální, neboť hranice rizika onemocnění genetickými chorobami se vlivem moderního životního stylu stále posouvá a tudíž již nejsou ohroženy pouze starší ženy, ale také mladé prvorodičky. V úvodu své práce se zaměřím na celkovou charakteristiku genetických vad, který následně rozšířím popisem aneuploidie – z níž nejčastější genetická onemocnění vychází a ta budu charakterizovat.
Dědičné choroby a dispozice k nim jsou dány genotypem, který je souborem genů každého jedince, a záleží na tom, zda se dispozice k onemocnění projeví díky působení určitých činitelů anebo zanikne, neboť nezíská pro svůj rozvoj potřebné prostředí . Na základě těchto fakt rozlišujeme dědičné dispozice k chorobám a dědičné choroby samotné. Činitel aktivující dispozice k danému onemocnění je zpravidla specifický – přesně daný a může se jednat např. o druh potravy, léku nebo materiálů způsobujícího alergii nebo např. stres, který předchází vysokému krevnímu tlaku a jiným zdravotním obtížím. Dědičné choroby se však od dispozic značně liší. Jsou způsobené odchylkami genotypu, které jsou způsobené genovými, chromozomovými nebo genomovými mutacemi.
Nejběžnější genomovou mutací je aneuploidie, jenž provází většinu genetických onemocnění. Aneuploidie je jev, kdy schází nebo přebývá určitý chromozóm ve všech buňkách organismu. Příčinou bývá nesprávný průběh redukčního dělení, kdy dochází k porušení dělícího vřeténka nebo centromery, která zapříčiňuje neoddělení homologních párů chromozomů. Proto tedy vzniklé gamety určité chromozómy postrádají nebo jim přebývají. Pokud schází celý chromozomový pár, jedná se o nullizómii, v případě, že gameta postrádá jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Jeden přebývající chromozóm je označován za trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, apod. Když schází chromozóm pod 5% nebo přebývá pod 10%, narodí se jedinec živý, ne však celkově zdravý a navíc u něj zpravidla bývá snížena inteligence.
U člověka se aneuploidie projevuje zejména těmito nemocemi: Downův syndrom (trizómie 21. chromozómu), Edwardsův syndrom (trizómie 18. chromozómu), Patauův syndrom (trizómie 13. chromozómu), Superfemale (aneuploidie samičího gonozómu - XXX, jedinci nazýváni „Nadsamice“), Supermale (aneuploidie samčího chromozómu - XYY, postižení jedinci se nazývají „Nadsamci“).
Downův syndrom je genomová porucha, která vzniká aneuploidií 21. chromozómu, konkrétně trizómií. Downův syndrom se projevuje mentální retardací, typickými tělesnými znaky, jako jsou např. menší hlava a mohutnější krk a anomáliemi v obličeji. Děti nemocné Downovým syndromem jsou malé, muži měří okolo 147 -162 cm, ženy přibližně 135 -155 cm a jsou náchylné na epileptické záchvaty, kardiovaskulární onemocnění, v dospělosti jsou 3-5× častěji postihovány Alzheimerovou nemocí.
Edwardsův syndrom je způsoben přítomností tří chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte. Charakteristickými znaky bývá malá, abnormálně tvarovaná hlava, malá čelist, ústa a nízko posazené uši. Dítě trpí srdečními poruchami, má problémy s přijímáním potravy a dýcháním. Často má také nevyvinuté nebo zcela chybějící palce. Pouze zřídka se děti trpící Edwardsovým syndromem dožijí prvního roku života, úmrtí způsobují právě již výše zmíněné obtíže s dýcháním a srdeční vady. Přestože se riziko onemocnění vyskytuje stále u mladších rodiček, s přibývajícím věkem se toto riziko zvyšuje.
Cri du chat, nebo-li syndrom kočičího mňoukání či Lejeunův syndrom je vzácnou vrozenou geneticky podmíněnou chorobou, jejíž příčinou je ztráta části 5. chromozómu a hlavním projevem u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání. Většina projevů vymizí do druhého roku života, dítě má však potíže se sáním a polykáním, trpí mentální retardací nebo má trvalé problémy s motorikou.
Další geneticky podmíněnou nemocí je hemofilie, jenž se projevuje poruchou srážlivosti krve, jenž se navenek projevuje chorobnou krvácivostí, krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Onemocnění se přenáší ve formě vadné alely na chromozómu X, proto obvykle postihuje pouze muže, ženy jsou jen skrytými přenašečkami.
Na závěr bych se ráda zmínila o syndromu XXX a XYY, nazývaný též superžena/supermuž nebo nadsamice/nadsamec. Jedná se o onemocnění, při němž dochází k takové variaci chromozomů, kdy přebývá jeden chromozóm X/Y v každé buňce. Takto postižené ženy jsou ve většině případů normální, může se však vyskytnout i snížené IQ nebo problémy v reprodukci. Projevy u mužů jsou zcela shodné.
V dnešní době se stále častěji setkáváme s vrozenými vývojovými vadami. Starší generace nad statistikami jen pohodí rukou se slovy: „To za našich let nebývalo.“ Nicméně je zapotřebí si uvědomit, že dříve neexistovaly ani mobilní telefony, jenž nás snadno uvádějí do stresových situací, neslušelo se, aby ženy kouřily, neboť takový požitek byl umožněn pouze mužům, nebo aby hospodyně holdovaly alkoholu, potraviny nebyly chemicky upravované a obecně se používaly zcela jiné suroviny k obživě. Možná nebyly dokonalé, ale rozhodně ne tak závadové. Proto je důležité vědět, že přestože je naše společnost stále více modernizovaná, své zdraví si chráníme jen my sami a je třeba nést za život svůj a svých budoucích potomků zodpovědnost. Ať už zdravým životním stylem nebo jen uvědoměním si a následováním toho, co je pro nás nejlepší. Best Training courses providers in United Arab Emirates https://smartyemirates.com/ .

POUŽITÁ LITERATURA:

Jelínek, J., Ticháček, V.: Biologie. Nakladatelství Olomouc 1999
Kislinger, F., Laníková, J., Šlégl, J., Žurková, I.: Biologie III. Gymnázium v Klatovech 1994
Kočárek, E.: Genetika. Scientia. 2006
Šmarda, J.: Genetika. Fortuna 2000